Mikä turnerinoireyhtymä? Kokemuksia turnernaiselta.

Vihdoin tapasin ihanan turnernaisen! Vihdoin sain oikeaa näkemystä siihen mikä turneri on ihan oikeasti. Olenko ainoa jonka mielestä tuo turnerinoireyhtymä/turnerin syndrooma kuulostaa pahalle? Kun kuulin sen ensimmäisen kerran Aadan ollessa muutaman päivän ikäinen niin korvaani se kuulosti maailmanlopulta. Se sana kuulosti ihan kauhealle ja sydän pamppaillen luin netistä mitä se tarkoittaa. Tietoa löytyi niin vähän, mutta ajatus siitä että minulla on turnertyttö ei tuntunutkaan pahalle. Se oli helpotus. Ja edelleen ajattelen niin. Minulla on syy lapseni pienikokoisuuteen. Minun ei tarvitse käyttää aikaa murehtimiseen, onko lapsellani kaikki hyvin kun minulla on kaikkee syy. Kuinka ihanaa, kuinka mahtavaa!

Sain vieraakseni tänään kotiini tosiaan 22 vuotiaan naisen jolla on turnerin oireyhtymä. Hän sai diagnoosin heti syntymän jälkeen. Hänen vanhempansa tiesivät, että on olemassa mahdollisuus, että tyttärellä on turnerin oireyhtymä.Miettikää 22 vuotta sitten se jo tiedettiin, että tytöllä saattaa se olla, mutta meille epäiltiin heti ensimmäisenä downia eikä koko turnerin oireyhtymästä puhuttu sanallakaan! Minusta se on outoa, että meille ei puhuttu siitä mahdollisuudesta mitään. Vai ajattelivatko he, että turhaan puhua, koska olivat niin varmoja down vauvasta. Ehkä lääkärit ajatteli, että pettyisimme jos meille ois annettu toivoa turnerista ja lapsi olisikin syntynyt down vauvana! En tiedä, se jääkööt mysteeriksi.

Olen niin onnellinen, että en kuunnellut lääkäreitä ja tuo sana down ei säikäyttänyt minua. En tehnyt aborttia. Miettikää jos olisin kuunnellut ja sortunut tekemään abortin. Ihana Aada olisi jäänyt saamatta ja sydämessä olisi todella suuri aukko ja tämä elämä turnerin kanssa ei olisi toteutunut. Tekis mieli jutella niille lääkäreille jotka sanoi "oletteko varmoja, down lapsessa on todella suuri vastuu, olette niin nuoriakin vielä". Tällä hetkellä esittelisin ylpeänä lastani. Mutta vaikka minulle olisi tullut down vauva niin silti minä esittelisin lastani ylpeänä koko maailmalle. Down, turner tai normaali. Tai mikä kehitysvamma tahansa. Mikä syndrooma tahansa.  Kaikki yhtä rakkaita ja ainutlaatuisia vauvoja! Maailmaan lisää tälläisiä, he ovat iloisia ihania parhaita! Tämä maailma kaipaa lisää iloisia ihmisiä! Bussissakin istuu niin paljon happamia naamoja, että ihan ahdistaa. Missä ihmisten iloisuus? Yritetään nyt pliis nauttia tästä elämästä. Me eletään täällä vaan kerran!

Tämä ihana pieni 147cm pitkä mukava nainen kertoi, että hän on syntynyt 42cm pituisena ja 2020g painoisena. Viikkoja hän ei muistanut, mutta aikoo ne minulle joku kaunin päivä kertoa. Hän on saanut kasvuhormoonihoitoja 6-17 vuosien ajan. Joka ikinen ilta piikki reiteen. reidet mustelmilla monta vuotta. Ja kasvuhormoonihoidoilla hän sai itselleen 10cm pituutta. Hän muisti, että pituutta hänellä oli 96cm ja paino 14kg kun hän meni ensimmäiselle luokalle. Jalan koko hänellä oli 35-36. Eli pieni jalka niinkuin pieni nainenkin. Minusta pienet ihmiset on kauniita ja söpöjä. Aadastakin varmaan tulee yhtä söpö kuin tästä mukavasta turnernaisesta. Sain vapaasti kysyä häneltä mitä mieleeni tuli ja hän antoi myös luvan kirjoittaa tämän blogitekstin. Haluan antaa teillekkin tietoa tuosta hieman harvinaisemmasta oireyhtymästä. Siitä on tietoa netissä niin vähän ja no ylipäätään siitä ei pahemmin puhuta.

Tapaaminen oli loistava ja nyt olen taas hieman viisaampi kuin muutama tunti sitten.

Turnerit joutuu käymään useissa tutkimuksissa elämänsä aikana. Se saattaa kuulostaa pahalle, mutta se on vaan hyvä asia, että tutkitaan ja tutkimuksiin pääsee.

Tähän väliin pitää mainita, että puhun vain tämän naisen kertomana asioita ja minulla itselläni ei monestakaan asiasta ole tietoa muuta kuin hänen kauttaan, eli jos esitätte minulle kysymyksiä niin en ole varma osaanko itsekkään vastata.

-Sydämen ultra on todella yleinen ja sitä ultrataan koko elämän ajan n. 5 vuoden välein, koska sydämen tila voi muuttua nopeasti ja jos turner nainen kuolee nuorena niin yleensä syy löytyy sydämestä.

-Luustoikätutkimus. Tämä nainen oli käynyt ensimmäisen kerran sellaisessa teininä ja se tehtiin n. 2 vuoden välein.

-Kuulotutkimus tehdään 2 vuoden välein. Korvatulehdukset voi siis aiheuttaa kuulon alenemaa. Hänellä oli toisessa korvassa kuulon alenemaa. Hänen korvat oli putkitettu 5 kertaa.

- Yläaste iässä alkaa gynekologi. Siellä käydään kerran vuodessa ja tarkkaillaan miten kohtu kasvaa. Turnereilla kun kohtu ei kasva ilman hormoonihoitoa, eikä kuukautisetkaan ala. Esim. hänellä kuukautiset oli alkanu 17 vuoden iässä.

- On olemassa pillerihoito ja geelihoito. Hän söi pillereita edeleen, että kuukautiset tulee normaalisti. Eli siis hormoonihoito.

- Kun kasvuhormoonit aloitetaan käydäään endolla n. 4kk välein. Eli endo on kasvuhormooni lääkäri, Aadan oma lääkäri joka tietää kasvuhormooneista ja kaikesta kaiken.

-Perinnöllisyys katsotaan verikokeesta joskus teininä. Jos hormooni taso on n. 20 kieppeillä voi saada lapsia, mutta esim hänellä hormoonitaso oli niin korkea, että lapsen saannin mahdollisuus on todella pieni. Munasarjat ei käytännössä toimi. Turnerit voi tulla raskaaksi esim. keinohedelmöityksellä, mutta raskaaksi tulemisen riskikin on suuri. n.50% riski saada keskenmeno. Pienikokoisuus lisää tätä riskiä.

-Osteoporoosin riski on suurempi kuin normaaleilla ihmisillä. Luut eivät ole samanikäiset turnereilla kuin turneri itse on.

- Kilpirauhasen vajaatoimintaan riski on myös suurempi kuin normaaleilla ihmisillä.

Turnerille yleisiä ulkonäkö ominaisuuksia on, mutta ei niitä tavallinen ihminen huomaa. Turnerikaan harvoin erottaa kohtalotoveriaan. Mielestäni tässä naisessa ja Aadassa ei ollut mitään samaa. Ihan eri näköisiä ihmisiä, enkä löytänyt mitään yhtäläisyyksiä. Tottakai se, että kummatkin pieniä mutta en muuta.

Turnereilla on yleistä paksutukka, mitä Aadalla ei kyllä ainakaan vielä ole. Luomet ovat myös yleisiä. Leveä rintakehä on todella yleinen mikä Aadallakin on. Ja luultavasti myös kapea leuka.

Turnereilla on yleensä korkea kipukynnys minkä olen Aadallakin olevan ja he ovat iloisia ihmisiä jotka ovat positiivisia ja omaavat hyvän itsetunnon.

Aada tulee ehkä saavuttamaan oman ikäiset kaverin n. 2 vuoden iässä kehityksessä. Tämä nainen oli oppinut kävelemään vasta lähemmäksi kahta vuotta. Lisäksi hänellä on ollu ongelmia pyörällä ajamisen kanssa ja autolla ajamisen kanssa. Mutta tämä ei välttämättä liity turneriin. 

Turnernainen oli pieni, mutta ulospäin tuo turnerin oireyhtymä ei näkynyt. Jos hän olisi kävellyt kadulla vastaan niin en olisi tunnistanut, että hänellä on sama syndrooma kuin lapsellani. En todellakaan. Tämä nainen vaikutti todella iloiselta ja elämän myönteiseltä ihmiseltä joka pärjää varmasti elämässään. Hän oli iloinen, empaattinen, todella sosiaalinen ja spontaani ihminen. Hän omasi hyvän itsetunnon ja hän ei ollut mitenkään päin katkera siitä, että ei välttämättä voi saada koskaan omia lapsia. Hän puhui kuinka haluaa adobtoida, jos haluaa lapsia ollenkaan. Hän rakasti lapsia ja on ollut paljon lasten kanssa. Aada ei pelännyt häntä yhtään, vaikka hänellä olikin tummat piirteet.

Hänellä ei ollut minulle mitään pelottavia tai ahdistavia kokemuksia kerrottavana. Mikään mitä hän kertoi ei tuntunut pahalle. Tottakai olin ehkä hieman yllättynyt siitä, että hän oli saanut 11 vuotta kasvuhormoonihoitoja ja pituutta kasvuhormoonien avulla oli tullut vaan sen 10cm. Vaikka olinkin tietoinen siitä, että ei niillä montaa senttiä tule niin oli se silti jännä kuulla ihmiseltä jolla se tosiaan pitää paikkaansa. Ja ehkä noiden tutkimusten määrä kanssa hieman pelotti, mutta ei se ahdista. Olen helpottunut siitä, että sain kuulla rehellistä tekstiä turnerinoireyhtymästä. Tätä olen kaivannut ja vihdoin sain kuulla aitoa suoraa asiaa! Olen kiitollinen!! :))


Lisää oireyhtymästä löydät tietenkin netistä, jos ei tämä oirehtymä ole sinulle vielä tuttu. 
Ja tuolla ylhäällä välilehdessä on myös lisää tietoa. 
Käy katsomassa. Minulta voi kysyä kysymyksiä vastaan mielelläni jos vaan osaan! 

Voit ottaa myös yhteyttä henkilökohtaisesti joko facebookin blogin sivun kautta 
jonne pääset 


tai laittamalla sähköpostia osoitteeseen:

 myyfirstbaby@gmail.com


On ihanaa jos voin olla avuksi vaikka teille joille epäillään turner lasta tai teille on juuri selvinnyt, että lapsellanne on tämä oireyhtymä. Itsellä ei ollut tukea ja tietoa tarpeeksi kun Aada syntyi ja juuri siksi haluan parhaani mukaan auttaa. Voin myös ohjata sinut/teidät tukiverkostoon facebookissa jne. Ota reippaasti yhteyttä jos kaipaat tukea<3 Tätä blogia kirjoitan myös sen takia.

13 kommenttia

  1. Hieno teksti! Kuinka hyvin suhtaudutkaan lapsesi oire yhtymään. Jokaisella on oikeus elämään, oli sitten pieni tai isokokoinen. Miksi ihmisen täytyisi hallita tätäkin osa-aluetta eli päättää kuka tänne saa syntyä ja kuka ei.?Jokaisen elämällä on erityinen tarkoitus.

    VastaaPoista
  2. Upeaa että pääsit tapaamaan turnernaista! Sait varmasti turvallisemman tunteen tulevaisuutenne suhteen. <3 Kamalaa, miten lääkärit ovat teille puhuneet. Ei ole sanoja. Täytyy sanoa että olitte ja olette edelleen vahvoja ihmisiä!
    Ihana teksti ja IHANA banneri!!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Voi kiiitos paljon :) Bannerin teki aivan ihana ihminen mihin palaan vähän myöhemmin ;)

      Poista
  3. Mun mielestä on niin ihanaa että sä pidit Aadan vaikka ne lääkärit painosti aborttiin. Moni varmasti uskoo tuossa tilanteessa sitä lääkäriä ja niin jää ihania lapsia syntymättä. :( Olen seurannut sun blogia sieltä alusta asti ja "elänyt" mukana. Pelännyt ja jännittänyt ja ollut myös huolissaan. Mutta sä oot niin vahva nainen ei voi muuta sanoa! Ihanaa että Aada syntyi juuri sinulle:)

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hihi :) kiiitos, ihanaa, että olet ollut mukana alusta saakka <3

      Poista
  4. Hienoa että pääsit tapaamaan tätä naista ja sait oikeasti tietoa ihmiseltä joka asian kanssa elää. Hienoa että nyös kirjoitat blogiasi uskon että joku joka on saanut juuri tiedon tms.saa varmasti vertaistukea täältä ja vertaistuki on tärkeää oli sitten mistä tahansa kyse.-Annelie-

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. niiinpä :) haluan niin paljon antaa mahdollisimman monelle vertaistukea joka on ollut tai on tässä tilanteessa jossa itse olen ollut ja olen :) Se on todella tärkeää<3

      Poista
  5. Oot niin hieno nainen ja tyttäresi vielä ihanampi! Aina itse mietin mitä jos tällainen tilanne olisi itselläni tullut ja miten olisin toiminut. Uskallanko enää raskautua, kun mulle on suotu jo aivan ihana ja terve lapsi. Isoja mietteitä, mutta te olette huikeita ja kadehdittavia!♡ Minusta olisi ihanaa jos Sabrinalla olisi Aada ystävänään.:)

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. kiiiiiiitos paljon :) Nuo kysymykset myös itellä käynyt mielessä, mitä jos tämä kaikki uusiutuukin? Meidän pitää tavata ja tehdä Sabrinasta ja Aadasta ystävät ;) Sovitaanko treffit ? :D

      Poista
  6. Oli varmasti mukavaa tavata tämä nainen :)Miten tutustuit tähän naiseen?Aiotko pitää yhteyttä häneen?

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Oli kyllä, enköhän mie jää häneen yhteyttä pitämään :) Hän otti itse blogin kautta yhteyttä ja kertoi, kuinka hän mielellään kertoo turnerista. Ihanaa kun tuollaisia ihmisiä on jotka haluavat jakaa kokemuksiaan :) !

      Poista
  7. Blogisi on aivan ihana, ja Aada on aivan järjettömän suloinen.

    Pakko kommentoida, että minun lukiossa oli eräs tyttö, jolla tietääkseni oli ja on turner. Hän on noin 160 cm pitkä. Hän pääsi ihan normaalisti ylioppilaaksi ja opiskeli sen jälkeen ammattikorkeassa ammattiin ja on nykyisin työelämässä. Tuskin kukaan hänestä arvaisi, että hänellä on tuo syndrooma. Muistan, että luomia hänellä taisi olla aika paljon ja aika vahvat silmälasit, mutta ulospäin ihan tavallinen tyttö.

    VastaaPoista

Kiitos, että kommentoit. Muistathan, että kaikkia kommentteja en julkaise blogissani. Varsinkaan liian henkilökohtaisia kommentteja. Kommentteihin vastaaminen saattaa myös kestää. Laitathan minulle sähköpostia jos sinulla on jotain kysyttävää ja haluat vastauksen heti. Kiitos jokatapauksessa kommentistasi, suurin osa piristää aina päivääni!