Turnertyttö.

Joskus kerroin, että kromosomikokeista on tullut tulokset ja, että tyttärellämme on turnerin oireyhtymä. Itselle se oli aika vieras oireyhtymä. Kerran olin koulussa kuullut moisen nimen, mutta en sen tarkemmin ollut perehtynyt tähän oireyhtymään.

Muistan kun olin osastolla ja Aada oli jo syntynyt. Mietin paljon, että onko tyttö down ja onko hän ihan normaali. En uskaltanut uskoa, että tyttö on normaali ja jotenkin mietin kokoajan, että hän saattaa olla down. Moni lääkäri ja sairaanhoitajat sanoivat, että "En usko,että hän on down. Ei tyttö siltä näytä". Mutta itse ajattelin, että niin ei välttämättä näytä, mutta voihan se silti olla, jos piirteet ei vaan nyt ihan heti näykkään. Ja en vaan uskaltanut uskoa täysin siihen, että hän ei down olisi. Mieskään ei uskaltanut täysin uskoa siihen ja oltiin molemmat tosi varpaillaan ensimmäiset päivät.

2 päivää synnytyksen jälkeen eräs lääkäri sitten sanoi, että hän ei sanoisi, että lapsellamme on trisomia 21 vaan, hän epäilee turnerin oireyhtymää. Itse haukoin henkeä. Mikä se on? Hän selitti, että tällöin tytöllä puuttuisi toinen X kromosomi kokonaan. Enempää hän ei selittänyt. Olin järkyttynyt. Tuntui kun sydämeni olisi lakannut toimimasta hetkellisesti. Ainakin se hakkasi niin kovaa, että meinasin pyörtyä. Heti kun pääsin omaan rauhaan googletin äkkiä tuon oireyhtymän. Ja pelkäsin, pelkäsin todella paljon, että mikä se oireyhtymä on ja mitä se pitää sisällään. Kyyneliä valui, koska pelkäsin jtn pahempaa kuin downin oireyhtymä. Todenteolla pelkäsin. Kun googletin ja löysin tietoa soitin heti Miikalle. Miika oli hieman peloissaan, mutta hän otti asian hyvin. Siinä kun juteltiin, että mitä lääkäri epäilee niin molemmille tuli syvä rauha.

Seuraavaksi kuluikin melkein 2kk aikaa ennenkuin kromosomikokeen tulokset tulivat ja ne kertoivat, että lapsellamme on turnerin oireyhtymä.



Meidän lapsellamme tätä epäiltiin, koska:

- Lapsen niskapoimuissa oli turvotusta kohdussa ollessaan 3,8mm.
-Lapsen käden ja jalan luut kulkivat n. 5vk myöhässä pään kasvusta.
-Lapsen jalkapöydät olivat turvoksissa.

Nämä olivat ne asiat, miksi lääkäri sitä epäili ja kokeet kertoivat lopullisen tuloksen.


Mikä se oireyhtymä sitten oikein on?

Eli turnerin oireyhtymä on vain ja ainoastaan tytöillä. Sitä ei voi olla pojalla. Siinä tytöllä puuttuu x-kromosomi tai osa siitä.

-X-kromosim tai sen osa puutos ei aiheuta kehitysvammaisuutta. Aada ei siis ole kehitysvammainen.

-Syy on tuntematon. Siihen ei liity vanhempien ikä tai se ei ole periytyvä.

-Turnerin sydrooma on harvinainen. Esiintyvyys on n. yksi 2 500 vastasyntyneestä tytöstä. Suomessa turnereita syntyy vuosittain 10-15 tyttöä. Ja meidän tyttö on yksi heistä :)

-Ainoa piirre joka turnertytöillä voi olla, niin lyhyt kaula ja leveät hartiat, mutta tätäkään ei kaikilla turnertytöillä ole. Useimmiten tytöt ovat ihan tavallisen näköisiä tyttöjä. Erityisen tarkasti jos etsii niin saattaa löytää jtn samoja piirteitä, mutta niitä ei päällepäin huomaa. Ja tietenkin pituuskasvusta ja pienestä koosta turnertytön voi tunnistaa.

-Jalkapöytin turvotus johtuu imusuoniston kehitysvirheestä ja on yleensä ohimenevä. Imusuoniston kehitysvirheen takia Aadalla siis oli turvotusta niskassa ja jalkapöydillä.

-Monilla turnertytöillä hiusraja on alempana, mutta meidän tytöllä ei lääkärin mukaan ole.

-Kun turnertyttö syntyy heidän keskimääräinen syntymäpituus on 48cm. Meidän tyttö kun syntyi olin raskaana viikolla 35+1 ja syntymäpituus oli 41cm. Eli jos tyttö olisi syntynyt lähempänä laskettua-aikaa niin hänen syntymäpituutensa olisi silti ollut todella pieni. Ehkä n. 45cm.

-Useilla turnertytöillä todetaan lapsuuden aikana vähitellen hidastuva pituuskasvunopeus, jonka seurauksena suhteellinen pituus vähitellen pienenee. Aadan pituuskasvu menee jo nyt ihan ala käyrillä ja pituutta tulee painoon nähden niukasti. 

-Turnertytöillä jää yleensä murrosiän kasvupyrähdys kokonaan pois.  On tavallista, että turnertyttö saa diagnoosin vasta murrosiässä kun aletaan tutkia  syytä kasvun hidastumiseen.

-Suomalaisilla turnertytöillä keskipituus on 147cm. Ja Aada saattaa jäädä tätäkin lyhyemmäksi, koska minä olen vain 153cm pitkä ja mieheni n. 165cm. Vanhempien pituus vaikuttaa.

-Osa turnertytöistä hyötyy kasvuhormoonihoidosta, mutta osalla tämän aloittamista harkitaan jos pituus on selvästi alentunut (alle-2SD)

-Lähes kaikilla turnertytöillä on munasarjojen kehityshäiriö, joka aiheuttaa hormoonitoiminnan puutteita.  Kun munasarjat eivät kykene normaaliin hormoonituotantoon, jää puberpeetti kehittymättä.

-Puperbeetti ns. rakennetaan tytöillä hormoonilääkityksen avulla. Rintojenkehitys, psyykkinen kehitys ja luiden terveys tarvitsevat hormoonilääkitystä. Tämä lääkitys aloteitaan kun tyttö on 12 vuotias.  N. 20% turnertytöistä puperbeetti käynnistyy normaalisti ja silloin raskaaksi tuleminen on mahdollista. Muuten raskaaksi ei voi tulla. On tavallista, että munasarjat vanhenevat ennen aikojaan ja vaihdevuodet ovat odotettavissa tavallista aikaisemmin.

-Usein turrnertytöillä on sydämessä rakennevikoja, mutta meidän tytön sydämessä ei ole mitään vikaa.

-Virtsateiden rakenteelliset poikkeamat saattavat liittyä turnerin oireyhtymään. Niin sanottu hevosenkenkä munuainen tai vikrtsaelinten kaksoismuodostumat näkyvät ultrassa. Mikäli rakennevika johtaa takaisin virtaukseen voi tulla enemmän virtateidentulehduksia. Tämä hoidetaan tarvittaessa leikkauksella tai estolääkityksellä. --> Aadalle on varattu aika virtateiden ultraukseen ja se on maaliskuun lopulla.

-Jos turnertytöllä on nenänielun poikkeava rakenne voi hän altistua enemmän korvatulehduksille. Tulehduksista voi kehittyä liimakorva ja silloin se voi haitata kuuloa. Turnertytöille on tavallista, että kuulo alenee. Seurauksena voi olla ongelmia esim puhelinasionnissa. Tämä on syytä ottaa huomioon ammatinvalinnassa.


24 kommenttia

  1. et varmaan ole kovin tietoinen downlapsista

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Missä kohtaa teksissäni väitän, että en olisi tietoinen? Koska lapsi ei näyttänyt downlapselta ja mietin, onko hän silti down?

      Poista
  2. Usko tai älä, vaikka olisikin ollut Down, olisit tänäpäivänä ihan yhtä onnellinen kun nytkin. Olisihan hän silti sinun oma lapsesi..

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Aivan varmasti olisin ollut onnellinen en epäile sitä ollenkaan. Ja olin päättänyt, että oli hän down tai ei lapsi on minulle tärkeintä maailmassa. Kuitenkin kun ajatukset ennen synnytystä olivat niin vahvat, että hän on down lapsi. Ja odotin häntä innolla, mutta kun sain ns. terveen näköisen tytön ajatukset alkoivat harhailemaan ja ajattelin, että onko hän kuitenkin down vaikka näyttää ns. normaalilta. Puhuin siitä lääkäreiden ja sairaanhoitajien kanssa ja eräs sairaanhoitaja sanoi, että "niin voihan hän down olla vaikka se ei päälle päin siltä näytä, mutta piirteet voi näkyä kunnolla vasta muutaman päivän päästä". Juuri noiden sanojen takia se oli jotenkin outoa. Ajatukset olivat sekaiset.

      Downlapsi olisi ollut oikein tervetullut, he ovat ihania ja valoisia. Ja kyllä minä odotin koko sydämestäni down lasta meille, mutta tulikin turner. Enkä voi sanoa, että nyt ns. helpommalla pääsen kun lapsi onkin turner, tässä tulee omat haasteensa :)

      Poista
    2. Se piti vielä sanoa, että luen sinun blogiasi ja teidän tyttö on valoittava <3

      Poista
  3. Olet ihanan aidon ja sydämellisen oloinen, kaunis nuori nainen. Sulla on rohkeutta elää omannäköinen elämä ja blogiteksteistäsi välittyy elämänilo ja valoisuus haasteista huolimatta. Teillä on valtavan suloinen pieni prinsessa.

    - Anu & pallero 3 kk

    VastaaPoista
  4. Turner tai ei, silti täydellinen omana itsenään <3 en oikein ymmärrä edellisiä kommentteja, minusta olet ottanut tyttäresi avosylein vastaan, sillä päätit pitää aadan Down-syndrooma epäilyistä huolimatta. Olen jäänyt koukkuun blogiisi, sillä olette aadan kanssa aivan valloittavia persoonia <:

    VastaaPoista
  5. Anonyymi1/3/14 00:50

    Tunnen yhden turnertytön.Jos minulle ei olisi kerrottu niin en olisi tiennyt mikä hänellä on.On 14-vuotias,hyvin lyhyt,ylipainoinen ja on koulussa pienryhmässä -syytä siihen en tiedä.mutta kyllä hän selvästi poikkeavan näköinen on.

    VastaaPoista
  6. Anonyymi1/3/14 22:57

    En mäkää ymmärrä edellisiä kommentteja. :o Ja tottakai jokainen toivoo tervettä lasta, se nyt on selvä!!! Eikä se tarkota etteikö rakastaisi omaa lastaan diagnoosista huolimatta!
    Teillä on suuri rakastava sydän!! <3

    VastaaPoista
  7. Anonyymi2/3/14 19:24

    Aivan ihana tyttö teillä on :) Erilaisuutta tarvitaan tähän maailmaan. Etkä mielestäni missään kohtaa ole kirjoittanut olleesi pettynyt tms. Tyttöösi diagnoosin vuoksi, tai ettet pitäisi ajatuksesta, että lapsesi olisi erityinen. Kirjoiteltiinkin s-postilla raskausaikanasi. Meillä asustaa pian 2kk täyttävä down-tyttö, joka oli kyllä odotusaikana tiedossa. :) -Jenni

    VastaaPoista
  8. Hei se ei ole puberpeetti eikä puperbeetti... :D Vaan puberteetti. :D haha!

    Mutta joo, en myöskään tajua paria ekaa kommenttia. Et missään nimessä oo antanu kuvaa että rakastaisit lasta vähemmän, olisi hänellä sitten ollut mikä tahansa sairaus tai vamma... Päinvastoin :)

    Tsemppiä arkeen, pärjäätte varmasti jatkossa vähintään yhtä hyvin kuin tähänkin asti!


    PS. Olen kielipoliisi, joten anteeksi, mutta teksteissäsi on aika paljon virheitä tai erikoisia ilmauksia (esim. "enään" -> "enää" on oikea muoto), joten ne vähän häiritsee... Jos vaan ehdit niin kannattaa koittaa oikolukea postaukset ennen julkaisemista. Tällöin lukijalle on miellyttävänpää lukea ja seurata! Tietysti jos sulla on jonkinasteinen lukihäiriö, niin ymmärrän täysin, eikä siinä mitään! :) Tämä ei siis ollut nyt mikään ilkeily, vaan ennemmin parannusehdotus. Ei siis tarkotus loukata!!

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. oho, hups :D juuu pitää hieman yrittää kiinittää huomiota tuohon kirjoittamiseen. ja kyllä minulla on lukihäiriökin ollut joskus, mutta ei se enään huomattava pitäisi olla. yritän jatkossa olla tarkempi. pienen lapsen äitinä vaan ei aina ehdi oikolukea, tekstin tuottamisessa ja kuvien muokkauksissa menee niin kauheasti aikaa. mutta olet oikeassa, ei oo kivaa lukea jos on kauheasti kirjotusvirheitä :)

      kiiitos kommentistasi :)

      Poista
  9. Hei! mun tytöllä on myös turneri! Synnytyksen jälkeen testattiin chromosomeja, koska hän oli tosi pieni :) jos kiinnostaa voidaan pitää yhteyttä! 😊 olisi kiva, jakaa vähän kokemuksia... Terkkuja Marianne ja Elli ♡

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Heippa, laita mulle sähköpostia osoitteeseen: myyfirstbaby@gmail.com niin pidetään yhteyttä :) !

      Poista
    2. Hei,

      minua kiinnostaisi tietää, kuinka pieni tyttösi oli? T: Saara

      Poista
    3. Kysytkö anonyymin turnertytön kokoa vai Aadan :) ? Aada oli syntyessään 1670g painoinen ja 41cm pitkä :) syntyi 35+1 rv :)

      Poista
  10. Hei, lueskelin blogiasi. :) Olen itse pian 20 vuotias turnertyttö ja olen oppinut elämään täysin normaalia elämää sen kanssa, olen n.150 cm pitkä ilman mitään kasvuhormonia. Ja lääkkeillä saa fyysisen kehityksen naiseksi ihan normaaliksi. Eikä se ole kehitysvammaisuutta, josta olen niin kiitollinen! :) Enemmänkin se on omien heikkouksien hyväksymistä ja erilaisuus on rikkautta! :) Ihana teidän pikkuinen <3 Hänkin saa elää täysin normaalia elämää. :) voimia ja halauksia teille.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Onpa ihana kuulla, Tervetuloa mukaan lueskelemaan meidän arkea :) <3

      Poista
  11. Hei,

    mielenkiinnolla lueskelin suloisesta Turner-tytöstäsi :) Itselläni on myös ihana pieni tyttö, syntymäpituus 46 cm (rv 39), raskausaikana jo seurattiin pienikokoisuuden vuoksi. Nyt 3v 4kk ikäisenä pituutta on vain 89,5 cm. Kasvanut aina -2-3 SD eikä kukaan lääkäri koskaan ole huolestunut.. Ymmärtääkseni siksi, että painoa neidillä on ihan mukavasti. Itselläni vain on kumma tunne, että meillä saattaa olla Turner-tyttö kasvamassa - hitaasti :) Aika varmaankin näyttää, osoittautuuko äidin tunne oikeaksi.

    Toisaalta voisin alkaa vaatia tutkimuksia, mutta olisiko niistä tässä vaiheessa mitään käytännön hyötyä?

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Olisi niistä varmasti hyötyä jos tarvitsette esim. kasvuhormooneja niin ne saataisiin aloitettua aikaisin :) Ja viimeistään 12 vuotiaana varmaan selviää, että osoittautuuko sinun tunne oikeaksi, sillä yleensä turnertytöillä ei ala murrosikä normaalisti vaan se joudutaan käynnistämään hormooneilla 12 vuoden iässä :) Aadalla myös nämä hoidot edessä päin :) Yleensä turner huomataan vasta murrosiän alkamisen aikaan, koska se ei käynnisty.

      Käykää ihmeessä testeissä jos se sinua huolettaa tai mietityttää niin saat rauhan sydämeen <3 Turnertytöt ovat valloittavia :) <3

      Poista
  12. Hei!

    Minulla on myös turner-tyttö kotona, hän on ekaluokkalainen ja kasvuhormonihoito on aloitettu reilu vuosi sitten. Meidän tytöstä ei turner näy muuten ulospäin kun pienikasvuisuutena. Muistelisin että viimeisimmässä mittauksessa pituutta oli 116 cm ja nyt jännätään tuleeko kesään mennessä 120 centtiä täyteen että pääsisi huvipuistoissa isoihin laitteisiin :)

    VastaaPoista
  13. Hei Eve ja Aada 🙂 Olkaa rohkeita ja valoisia - niin kuin olettekin. Olen aikuinen turnertyttö, matikanope ja kaksinkertainen maisteri, pituutta 147cm. Olen myös naimisissa. Että silleen elämässä 😸. Ihanaa syksyä t. Anu.

    VastaaPoista
  14. Anonyymi9/2/17 19:11

    Hei, puuttuuko lapseltasi kokonaan toinen X-kromosomi vai osa toisesta X-kromosomista? Todella suloinen tapaus!

    VastaaPoista

Kiitos kommentistasi! Ihana, että kuljet mukanamme! :)

// Lifestyle blogi, jossa avointa tekstiä elämän varjoisimmista hetkistä. Suoraa puhetta ja välillä jopa liian avointa tekstiä. //