Turnertyttö.

Joskus kerroin, että kromosomikokeista on tullut tulokset ja, että tyttärellämme on turnerin oireyhtymä. Itselle se oli aika vieras oireyhtymä. Kerran olin koulussa kuullut moisen nimen, mutta en sen tarkemmin ollut perehtynyt tähän oireyhtymään.

Muistan kun olin osastolla ja Aada oli jo syntynyt. Mietin paljon, että onko tyttö down ja onko hän ihan normaali. En uskaltanut uskoa, että tyttö on normaali ja jotenkin mietin kokoajan, että hän saattaa olla down. Moni lääkäri ja sairaanhoitajat sanoivat, että "En usko,että hän on down. Ei tyttö siltä näytä". Mutta itse ajattelin, että niin ei välttämättä näytä, mutta voihan se silti olla, jos piirteet ei vaan nyt ihan heti näykkään. Ja en vaan uskaltanut uskoa täysin siihen, että hän ei down olisi. Mieskään ei uskaltanut täysin uskoa siihen ja oltiin molemmat tosi varpaillaan ensimmäiset päivät.

2 päivää synnytyksen jälkeen eräs lääkäri sitten sanoi, että hän ei sanoisi, että lapsellamme on trisomia 21 vaan, hän epäilee turnerin oireyhtymää. Itse haukoin henkeä. Mikä se on? Hän selitti, että tällöin tytöllä puuttuisi toinen X kromosomi kokonaan. Enempää hän ei selittänyt. Olin järkyttynyt. Tuntui kun sydämeni olisi lakannut toimimasta hetkellisesti. Ainakin se hakkasi niin kovaa, että meinasin pyörtyä. Heti kun pääsin omaan rauhaan googletin äkkiä tuon oireyhtymän. Ja pelkäsin, pelkäsin todella paljon, että mikä se oireyhtymä on ja mitä se pitää sisällään. Kyyneliä valui, koska pelkäsin jtn pahempaa kuin downin oireyhtymä. Todenteolla pelkäsin. Kun googletin ja löysin tietoa soitin heti Miikalle. Miika oli hieman peloissaan, mutta hän otti asian hyvin. Siinä kun juteltiin, että mitä lääkäri epäilee niin molemmille tuli syvä rauha.

Seuraavaksi kuluikin melkein 2kk aikaa ennenkuin kromosomikokeen tulokset tulivat ja ne kertoivat, että lapsellamme on turnerin oireyhtymä.



Meidän lapsellamme tätä epäiltiin, koska:

- Lapsen niskapoimuissa oli turvotusta kohdussa ollessaan 3,8mm.
-Lapsen käden ja jalan luut kulkivat n. 5vk myöhässä pään kasvusta.
-Lapsen jalkapöydät olivat turvoksissa.

Nämä olivat ne asiat, miksi lääkäri sitä epäili ja kokeet kertoivat lopullisen tuloksen.


Mikä se oireyhtymä sitten oikein on?

Eli turnerin oireyhtymä on vain ja ainoastaan tytöillä. Sitä ei voi olla pojalla. Siinä tytöllä puuttuu x-kromosomi tai osa siitä.

-X-kromosim tai sen osa puutos ei aiheuta kehitysvammaisuutta. Aada ei siis ole kehitysvammainen.

-Syy on tuntematon. Siihen ei liity vanhempien ikä tai se ei ole periytyvä.

-Turnerin sydrooma on harvinainen. Esiintyvyys on n. yksi 2 500 vastasyntyneestä tytöstä. Suomessa turnereita syntyy vuosittain 10-15 tyttöä. Ja meidän tyttö on yksi heistä :)

-Ainoa piirre joka turnertytöillä voi olla, niin lyhyt kaula ja leveät hartiat, mutta tätäkään ei kaikilla turnertytöillä ole. Useimmiten tytöt ovat ihan tavallisen näköisiä tyttöjä. Erityisen tarkasti jos etsii niin saattaa löytää jtn samoja piirteitä, mutta niitä ei päällepäin huomaa. Ja tietenkin pituuskasvusta ja pienestä koosta turnertytön voi tunnistaa.

-Jalkapöytin turvotus johtuu imusuoniston kehitysvirheestä ja on yleensä ohimenevä. Imusuoniston kehitysvirheen takia Aadalla siis oli turvotusta niskassa ja jalkapöydillä.

-Monilla turnertytöillä hiusraja on alempana, mutta meidän tytöllä ei lääkärin mukaan ole.

-Kun turnertyttö syntyy heidän keskimääräinen syntymäpituus on 48cm. Meidän tyttö kun syntyi olin raskaana viikolla 35+1 ja syntymäpituus oli 41cm. Eli jos tyttö olisi syntynyt lähempänä laskettua-aikaa niin hänen syntymäpituutensa olisi silti ollut todella pieni. Ehkä n. 45cm.

-Useilla turnertytöillä todetaan lapsuuden aikana vähitellen hidastuva pituuskasvunopeus, jonka seurauksena suhteellinen pituus vähitellen pienenee. Aadan pituuskasvu menee jo nyt ihan ala käyrillä ja pituutta tulee painoon nähden niukasti. 

-Turnertytöillä jää yleensä murrosiän kasvupyrähdys kokonaan pois.  On tavallista, että turnertyttö saa diagnoosin vasta murrosiässä kun aletaan tutkia  syytä kasvun hidastumiseen.

-Suomalaisilla turnertytöillä keskipituus on 147cm. Ja Aada saattaa jäädä tätäkin lyhyemmäksi, koska minä olen vain 153cm pitkä ja mieheni n. 165cm. Vanhempien pituus vaikuttaa.

-Osa turnertytöistä hyötyy kasvuhormoonihoidosta, mutta osalla tämän aloittamista harkitaan jos pituus on selvästi alentunut (alle-2SD)

-Lähes kaikilla turnertytöillä on munasarjojen kehityshäiriö, joka aiheuttaa hormoonitoiminnan puutteita.  Kun munasarjat eivät kykene normaaliin hormoonituotantoon, jää puberpeetti kehittymättä.

-Puperbeetti ns. rakennetaan tytöillä hormoonilääkityksen avulla. Rintojenkehitys, psyykkinen kehitys ja luiden terveys tarvitsevat hormoonilääkitystä. Tämä lääkitys aloteitaan kun tyttö on 12 vuotias.  N. 20% turnertytöistä puperbeetti käynnistyy normaalisti ja silloin raskaaksi tuleminen on mahdollista. Muuten raskaaksi ei voi tulla. On tavallista, että munasarjat vanhenevat ennen aikojaan ja vaihdevuodet ovat odotettavissa tavallista aikaisemmin.

-Usein turrnertytöillä on sydämessä rakennevikoja, mutta meidän tytön sydämessä ei ole mitään vikaa.

-Virtsateiden rakenteelliset poikkeamat saattavat liittyä turnerin oireyhtymään. Niin sanottu hevosenkenkä munuainen tai vikrtsaelinten kaksoismuodostumat näkyvät ultrassa. Mikäli rakennevika johtaa takaisin virtaukseen voi tulla enemmän virtateidentulehduksia. Tämä hoidetaan tarvittaessa leikkauksella tai estolääkityksellä. --> Aadalle on varattu aika virtateiden ultraukseen ja se on maaliskuun lopulla.

-Jos turnertytöllä on nenänielun poikkeava rakenne voi hän altistua enemmän korvatulehduksille. Tulehduksista voi kehittyä liimakorva ja silloin se voi haitata kuuloa. Turnertytöille on tavallista, että kuulo alenee. Seurauksena voi olla ongelmia esim puhelinasionnissa. Tämä on syytä ottaa huomioon ammatinvalinnassa.